Autor(es):
Fidalgo, Amélia 
; Eusébio, Filomena ; Tasso, Teresa ; Pedroso, Helena ; Almeida, I. Tavares de ; Cabral, Aguinaldo
Data: 2014
Origem: Acta Pediátrica Portuguesa
Assunto(s): Hiperargininémia; Deficiência de arginase; Doenças do Ciclo da Ureia; Diplegia espástica; Tratamento dietético; Benzoato de sódio
Descrição
São apresentados 3 casos de hiperargininémia, dois do sexo feminino e um do sexo masculino, com idades compreendidas entre os 5 e os 13 anos. O diagnóstico foi efectuado aos 17, 27 meses e 6 anos de idade, respectivamente, no decurso de um quadro de diplegia espástica progressiva com atraso psicomotor, em dois casos e na ausência de alterações neurológicas no terceiro. Todos eles apresentavam um nível elevado de arginina no plasma, líquor (LCR), urina e acidúria orótica; apenas dois apresentavam hiperamoniémia ligeira. O electroencefalograma (EEG) foi patológico em dois casos revelando a tomografia axial computorizada (TAC) crânio-encefálica a presença de atrofia cortical cerebral e cerebelosa num deles. A actividade da arginase eritrocitária foi praticamente nula em todos os casos.O tratamento dietético e medicamentoso trouxe evidentes benefícios clínico-laboratoriais, nomeadamente uma melhoria da motricidade, linguagem e comportamento em dois doentes com manutenção, no terceiro, de um normal desenvolvimento psicomotor, bem como uma normalização, em todos eles, da amoniémia, transaminases e acidúria orótica e uma redução franca da argininémia, sem se alcançarem, no entanto, níveis normais.Alerta-se para a pretensa «benignidade» da doença, sendo possível a ocorrência de episódios agudos de hiperamoniémia, encefalopatia e coma, potencialmente fatais. A doença é subdiagnosticada.
