O cocobacilo Gram-negativo Kingella kingae, crescentemente reconhecido como causa de doença invasiva abaixo dos dois anos de idade, tem sido raramente isolado em Portugal. Apresenta-se o caso de uma criança de catorze meses com marcha claudicante e diminuição de mobilidade do braço esquerdo. Isolou-se Kingella kingae na hemocultura, e foi instituída antibioterapia com amoxicilina-ácido clavulânico com remissão ...
Os autores descrevem um caso clínico de um recém-nascido que se apresentou com um quadro clínico de hipotonia, fácies miopática e artrogripose. A observação da mãe, que demonstrou claramente o fenómeno de miotonia, permitiu suspeitar do diagnóstico de distrofia miotónica congénita, sendo o diagnóstico confirmado por genética molecular. A evolução no período neonatal foi relativamente favorável, uma vez que não ...
Introdução: São conhecidas as dificuldades no seguimento dos filhos de mulheres VIH+ (razões sociais, económicas, psicológicas e culturais). No HSFX, em 1995, 60% abandonaram a Consulta. Em 1996 criámos um Grupo Multidisciplinar para: diminuir esse abandono, aplicar protocolo ACTG 076, seguir crianças / famílias afectadas.Material e Métodos: Estudo prospectivo dos filhos de mãe VIH+, nascidos no HSFX num períod...
São apresentados 3 casos de hiperargininémia, dois do sexo feminino e um do sexo masculino, com idades compreendidas entre os 5 e os 13 anos. O diagnóstico foi efectuado aos 17, 27 meses e 6 anos de idade, respectivamente, no decurso de um quadro de diplegia espástica progressiva com atraso psicomotor, em dois casos e na ausência de alterações neurológicas no terceiro. Todos eles apresentavam um nível elevado d...
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