Autor(es):
Monteiro, José Paulo 
; Tasso, Teresa ; Eusébio, Filomena ; Tello, Margarida ; Silva, Maria João ; Gaspar, Ana ; Cabral, Aguinaldo
Data: 2014
Origem: Acta Pediátrica Portuguesa
Detalhes do Documento
Doenças da Cadeia Respiratória: A Propósito de 8 Casos Clínicos
Descrição
Objectivos: Os autores apresentam uma casuística de oito casos de doenças da cadeia respiratória seguidos no Serviço de Pediatria do Hospital de Santa Maria cujo diagnóstico foi realizado no período de 1994 a 1997.Material e Métodos: Estudo retrospectivo de processos clínicos, Foram analisados os seguintes parâmetros: idade, sexo, antecedentes familiares e pessoais, manifestações clínicas, exames complementares, terapêutica e evolução.Resultados: A hipotonia, o atraso psicomotor, as alterações oculares e a cardiomiopatia foram as manifestações clínicas mais frequentes. A maioria das crianças apresentava elevação do ácido láctico no plasma e/ou no LCR, associado a elevação da razão Lactato/Piruvato e dos corpos cetónicos no período pós-prandial. O estudo da actividade enzimática realizado no músculo esquelético ou miocárdio confirmou o diagnóstico. Os subtipos mais frequentemente observados foram o defeito dos complexos I e IV. Quatro das crianças faleceram no primeiro ano de vida.Conclusões: As doenças da cadeia respiratória podem originar múltiplos sinais e sintomas em qualquer orgão ou tecido, em todos os grupos etários, com padrões de transmissão hereditária distintos. No momento actual, a ausência de terapêuticas satisfatórias, bem como as dificuldades no diagnóstico pré-natal contribuem para o seu prognóstico reservado.
Objectivos: Os autores apresentam uma casuística de oito casos de doenças da cadeia respiratória seguidos no Serviço de Pediatria do Hospital de Santa Maria cujo diagnóstico foi realizado no período de 1994 a 1997.Material e Métodos: Estudo retrospectivo de processos clínicos, Foram analisados os seguintes parâmetros: idade, sexo, antecedentes familiares e pessoais, manifestações clínicas, exames complementares, terapêutica e evolução.Resultados: A hipotonia, o atraso psicomotor, as alterações oculares e a cardiomiopatia foram as manifestações clínicas mais frequentes. A maioria das crianças apresentava elevação do ácido láctico no plasma e/ou no LCR, associado a elevação da razão Lactato/Piruvato e dos corpos cetónicos no período pós-prandial. O estudo da actividade enzimática realizado no músculo esquelético ou miocárdio confirmou o diagnóstico. Os subtipos mais frequentemente observados foram o defeito dos complexos I e IV. Quatro das crianças faleceram no primeiro ano de vida.Conclusões: As doenças da cadeia respiratória podem originar múltiplos sinais e sintomas em qualquer orgão ou tecido, em todos os grupos etários, com padrões de transmissão hereditária distintos. No momento actual, a ausência de terapêuticas satisfatórias, bem como as dificuldades no diagnóstico pré-natal contribuem para o seu prognóstico reservado.
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