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Ciências metabólicas. Progresso e sucesso (*)

Défice do Complexo da Piruvato Desidrogenase (cPDH): Primeiro Caso Identificado...

O Complexo da Piruvato Desidrogenase (cPDH) constitui um sistema multienzimático, localizado na matriz mitocondrial, que desempenha uma função crucial no metabolismo energético celular ao catalisar, de modo irreversível, a descarboxilação oxidativa do piruvato a acetil-Coenzima A, substrato essencial do ciclo de Krebs.O cPDH é composto por seis subunidades: três componentes catalíticos (Piruvato descarboxilase ...

Hemocromatose Neonatal

A hemocromatose neonatal é uma doença rara do metabolismo do ferro, com manifestação perinatal e evolução grave'''. O diagnóstico precoce e uma terapêutica dirigida, médica e/ou transplante hepático, são fundamentais para evitar o desenlace fatal da mesma. Têm sido apontados diversos mecanismos e agentes agressores na sua causalidade, embora a etiologia ainda não esteja definida. Relatam-se dois casos de hemocr...

Um Caso Clínico de Alfa-manosidose

A alfa-manosidose é uma doença autossómica recessiva causada por uma deficiência das isoenzimas lisossomáticas ácidas A e B da a-D-manosidase necessárias para o catabolismo das glicoproteínas.Na ausência destas enzimas verifica-se acumulação celular e excreção urinária de produtos da degradação parcial dos oligossacáridos.A forma mais grave (infantil ou tipo I) caracteriza-se por fenótipo dismórfico tipo Hurler...

Novo Tratamento da Fenilcetonúria em Adolescentes e Adultos

Os adolescentes e adultos PKU têm grande dificuldade em cumprir com rigor a dieta restritiva convencional, e em tomar as misturas de aminoácidos em pó, de péssimo gosto e odor. Este tratamento é fortemente limitativo da vida social, escolar e profissional podendo levar ao abandono da dieta ou à má compliance da terapêutica.Para evitar as consequências desta atitude surgiram tratamentos alternativos que permitem...

Citrulinémia — Heterogeneidade Clínica, Diagnóstico e Tratamento

São apresentados 5 doentes com Citrulinémia, todos do sexo masculino, 3 com apresentação neonatal (3.5-4.5 dia de vida), 2 mais tardia (19 meses, 3 anos).A idade actual varia entre os 19 meses e os 27 anos (média: 9,5 anos).Três pacientes tiveram coma hiperamoniémico: 2 formas neonatais, outra tardia (6 anos). Todos os doentes tiveram antecedentes de vómitos recorrentes. O doente mais velho fez, no período neon...

Acidúria Glutárica Tipo I — Clínica, Imagiologia, Análise Mutacional e Tratamento

São apresentados 6 doentes com acidúria glutárica tipo I (AGI) (4 sexo M, 2 F), com idade actual entre os 29 e 251 meses (média: 121,5). Quatro tinham «cabeça grande» ao nascer, actualmente todos têm perímetro cefálico elevado.Uma menina teve uma forma aguda de apresentação, like-encefalite; quatro uma forma crónica com atraso de aquisições motoras, hipotonia, distonia e macrocrânea, e um esteve sempre assintom...

Alkaptonúria — Velha Doença, Nova Mutação

São apresentados 3 doentes com alkaptonúria (AKU) com idade actual de 6,5 anos (sexo masculino), e 9 anos e 11 anos (sexo feminino, irmãs).Todos os doentes apresentaram, desde o nascimento, urina que se tornava escura após o contacto com o ar.O diagnóstico definitivo foi tardio, ocorrendo aos 23 meses no rapaz e 5 anos e 7 anos nas irmãs.Todos iniciaram tratamento com ácido ascórbico (1g/dia), que perdura há 55...

Gangliosidose GM1, Tipo I, Infantil — A Propósito de 8 Casos

São apresentados 8 doentes com Gangliosidose GM1 Tipo I: 3 do sexo masculino, 5 do feminino; cinco são de etnia cigana nascidos de casamentos consanguíneos. O diagnóstico ocorreu entre os 3-13 meses de idade (média: 5,6).Observou-se alta incidência de edema neonatal (7/8), anasarca (5/8), ascite (1/8) e predominância étnica não descrita.A dismorfia facial e esquelética, a organomegália, a hipotonia inicial e hi...

Uma Forma Rara de Hepatoesplenomegália: Doença de Niemann-Pick Tipo B

A doença de Niemann-Pick tipo B é uma doença lisosomática de armazenamento, por défice da actividade enzimática da esfingomielinase ácida, com consequente acumulação celular de esfingomielina.Doença rara, de transmissão autossómica recessiva.Os autores descrevem o caso clínico de uma criança enviada à Unidade de Doenças Metabólicas do Hospital de Santa Maria para esclarecimento de hepatoesplenomegália.