Hipocalcemia Neonatal e Baixa Estatura por Delecção em 2411 2

• Author(s): M. Saraiva, Jorge ; Matoso, Eunice ; Mirante, Alice ; Marques, Isabel
• Date: 2014
• Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
• Subject(s): Delecção em 22q11.2; FISH; síndroma de DiGeorge; Síndroma velocardiofacial

Description

A delecção em 22q11.2 é responsável por quadros clínicos heterogéneos como os síndromas de DiGeorge e velocardiofacial e algumas cardiopatias congénitas.Neste artigo descreve-se um caso clínico de hipocalcemia neonatal, sem cardiopatia congénita, em que a presença de baixa estatura e de dismorfismos faciais suscitou a pesquisa da delecção em 22q11.2 por hibridação in situ com fluorescência. Confirmou-se a presença da delecção referida, ausente nos progenitores, e documentou-se um défice imunitário celular no probando.Discute-se o papel da delecção em 22q11.2 na etiologia de várias anomalias congénitas e as suas implicações para o aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal.