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Hipopituitarismo congénito e colestase neonatal
Maia, Carla; Veiga, Carla; Mirante, Alice; Gonçalves, IsabelO hipopituitarismo congénito é uma causa rara, mas tratável, de colestase neonatal. O diagnóstico deve ser evocado perante a seguinte combinação: colestase, hipoglicémia, micropénis e dismorfismos faciais da linha média. Descrevem-se cinco casos referenciados por colestase neonatal cujo diagnóstico final foi hipopituitarismo congénito. A mediana da idade na altura do diagnóstico foi de um mês e meio (doze dias ...
Hipocalcemia Neonatal e Baixa Estatura por Delecção em 2411 2
M. Saraiva, Jorge; Matoso, Eunice; Mirante, Alice; Marques, IsabelA delecção em 22q11.2 é responsável por quadros clínicos heterogéneos como os síndromas de DiGeorge e velocardiofacial e algumas cardiopatias congénitas.Neste artigo descreve-se um caso clínico de hipocalcemia neonatal, sem cardiopatia congénita, em que a presença de baixa estatura e de dismorfismos faciais suscitou a pesquisa da delecção em 22q11.2 por hibridação in situ com fluorescência. Confirmou-se a prese...
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