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Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Ramos, Fabiana; de Sá, Joaquim; M. Saraiva, JorgeIntrodução: A síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SSGB) [OMIM 312870] é uma síndrome de hereditariedade ligada ao X, caracterizada por macrossomia, dismorfismosfaciais, anomalias viscerais e esqueléticas, predisposição para neoplasias embrionárias, com ou sem atraso do desenvolvimento. Na maioria dos casos são identificadas mutações no gene GPC3.Caso Clínico: Descreve-se um jovem, macrossómico ao nascimento e na...
Síndrome de Noonan. Reavaliação clínica e estudo molecular de 16 casos
B. Sousa, Sérgio; Venâncio, Margarida; Gabriel, Helena; Ramos, Lina; Santos, Isabel; Beck, Sebastian; Jorge, Marta; Simão, Luisa; Tavares, PurificaçãoResumoO Síndrome de Noonan (SN, MIM#163950) é uma patologia do desenvolvimento caracterizada por dismorfia facial típica, baixa estatura e cardiopatia congénita. Tem uma frequência estimada de 1:1000-2500 nascimentos e transmissão autossómica dominante, com neomutações frequentes. Em 30-60% dos casos é possível identificar uma mutação no gene PTPN11.Foram reavaliados clínica, laboratorial e cognitivamente 16 in...
Síndrome de Costello — Caso Clínico
Venâncio, M. Margarida; Ramos, Lina; M. Saraiva, JorgeO Síndrome de Costello (MIM 218040) é uma situação possivelmente subdiagnosticada, com uma incidência desconhecida.Desde a primeira descrição, em 1971, foram descritos aproximadamente 115 casos. Caracteriza-se pela presença de atraso de crescimento pós-natal, alterações crâneo-faciais, músculo-esqueléticas, cutâneas e cardiovasculares. Descrevemos uma criança com este diagnóstico com referência à evolução inici...
Síndrome de Beckwith-Wiedemann — Casos Clínicos e Caracterização Molecular
M. Saraiva, Jorge; Ramos, Lina; Cunha, ElizabeteO síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma situação com uma frequência de 1 em 12.000 a 1 em 13.700 recém-nascidos que se caracteriza pela presença de macrossomia, macroglossia e onfalocelo.Os autores descrevem sete casos, quatro dos quais identificados nos últimos dois anos, e que ilustram bem o quadro clínico desde o período neonatal até ao final da primeira década de vida.Recordam-se os critérios clínicos para o...
Síndroma de Rett. Um Caso Clínico com Confirmação Molecular
Cabral, Alexandra; Oliveira, Guiomar; M. Saraiva, JorgeO síndroma de Rett é uma doença neurológica que ocorre quase exclusivamente em crianças do sexo feminino. Após um período inicial aparentemente normal, as crianças afectadas desenvolvem microcefalia com regressão do desenvolvimento e alterações neurológicas e comportamentais características. A sua causa permanecia desconhecida até à identificação recente de mutações no gene MECP2, localizado em Xq28.Descreve-se...
Fertilidade Acrescida nas Heterozigotas para o Síndroma do X Frágil e Frequênci...
M. Saraiva, JorgeOs motivos pelos quais a frequência de mutações no gene FMR1 é elevada permanecem desconhecidos. Um estudo prévio referiu a presença de uma maior fertilidade das heterozigotas para o síndroma do X frágil e esta hipótese foi reavaliada numa população de 21 casos de síndroma de X frágil e de 34 casos de síndroma de Down.As informações relativas à reprodução das mães, tias, tios e avós maternos dos probandos revel...
Como a Presença de Aparentes Encondromas Múltiplos Pode Não Corresponder à Doen...
M Saraiva, JorgeA coexistência de alterações radiológicas sugestivas de encondromas múltiplos com outras características fenotípicas implica um diagnóstico diferencial difícil entre múltiplas entidades com etiologia e prognóstico diversificados.Descrevemos um caso que associa às alterações radiológicas referidas uma cifoescoliose com platispondilia dorsolombar severa e irregular. Referimos os elementos pertinentes para o diagn...
Pseudoacondroplasia — Dois Casos Clínicos em Idades Distintas
Cabral, Alexandra; M. Saraiva, Jorge; Cordeiro, Isabel; Medeira, Ana; G. Santos, HeloísaAs displasias ósseas, dentro das doenças genéticas, são das que colocam mais dificuldades diagnósticas. Se por um lado as características distintivas entre os vários tipos são por vezes difíceis de reconhecer e valorizar, por outro, pode existir uma variabilidade fenotípica importante dentro da mesma entidade.A pseudoacondroplasia (PSACH) é uma displasia óssea de hereditariedade autossómica dominante, com envol...
Hipocalcemia Neonatal e Baixa Estatura por Delecção em 2411 2
M. Saraiva, Jorge; Matoso, Eunice; Mirante, Alice; Marques, IsabelA delecção em 22q11.2 é responsável por quadros clínicos heterogéneos como os síndromas de DiGeorge e velocardiofacial e algumas cardiopatias congénitas.Neste artigo descreve-se um caso clínico de hipocalcemia neonatal, sem cardiopatia congénita, em que a presença de baixa estatura e de dismorfismos faciais suscitou a pesquisa da delecção em 22q11.2 por hibridação in situ com fluorescência. Confirmou-se a prese...
Síndroma do X frágil — avaliação de indivíduos afectados e de familiares
M. Saraiva, Jorge; J. Regateiro, Fernando; A. Santos, AgostinhoA identificação do locus FRAXA responsável pelo síndroma do X frágil veio permitir a caracterização molecular deste locus nos probandos e nos seusfamiliares e o estudo da correlação dos resultados laboratoriais com as alterações fenotípicas presentes.Neste trabalho estudamos clínica e laboratorialmente indivíduos de seis famílias com casos de síndroma do X frágil. A avaliação fenotípica incluiavaliações do QI e...
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