Condrodisplasia Metafisária de Tipo McKusick — A Propósito de Dois Casos Clínicos

• Author(s): Vassal, Humberto ; Cordeiro, Isabel ; Medeira, Ana ; Santos, Heloísa
• Date: 2014
• Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
• Subject(s): Nanismo; displasia metafisária; imunodeficiência; transmissão autossómica recessiva

Description

Descrevem-se dois casos clínicos de condrodisplasia metafisária de tipo McKusick. Trata-se de uma entidade clínica rara, de transmissão autossómica recessiva, caracterizada por baixa estatura, encurtamento dos membros, hipoplasia do sistema piloso, imunodeficiência e anemia. As alterações radiológicas major ocorrem ao nível das metáfises dos ossos longos. Embora prevalente entre os Amish e os Finlandeses, é rara entre nós.