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Síndrome de Kabuki: Caracterização de 16 doentes portugueses

Dupont, Juliette; Dias, Patrícia; Medeira, Ana; Santos, Heloísa; Cordeiro, Isabel

A Síndrome de Kabuki (SK, OMIM-147920), descrita pela primeira vez por Kuroki e Niikawa em 1981, caracteriza-se por fácies típico, défice cognitivo ligeiro a moderado, presença de polpas dos dedos com aspecto fetal, baixa estatura, e anomalias esqueléticas. O espectro clínico inclui anomalias em outros órgãos e sistemas, sendo frequentes as anomalias dentárias, a hiperlaxidez articular, a susceptibilidade aumen...

Data: 2014   |   Origem: Acta Pediátrica Portuguesa

Pseudoacondroplasia — Dois Casos Clínicos em Idades Distintas

Cabral, Alexandra; M. Saraiva, Jorge; Cordeiro, Isabel; Medeira, Ana; G. Santos, Heloísa

As displasias ósseas, dentro das doenças genéticas, são das que colocam mais dificuldades diagnósticas. Se por um lado as características distintivas entre os vários tipos são por vezes difíceis de reconhecer e valorizar, por outro, pode existir uma variabilidade fenotípica importante dentro da mesma entidade.A pseudoacondroplasia (PSACH) é uma displasia óssea de hereditariedade autossómica dominante, com envol...

Data: 2014   |   Origem: Acta Pediátrica Portuguesa

Condrodisplasia Metafisária de Tipo McKusick — A Propósito de Dois Casos Clínicos

Vassal, Humberto; Cordeiro, Isabel; Medeira, Ana; Santos, Heloísa

Descrevem-se dois casos clínicos de condrodisplasia metafisária de tipo McKusick. Trata-se de uma entidade clínica rara, de transmissão autossómica recessiva, caracterizada por baixa estatura, encurtamento dos membros, hipoplasia do sistema piloso, imunodeficiência e anemia. As alterações radiológicas major ocorrem ao nível das metáfises dos ossos longos. Embora prevalente entre os Amish e os Finlandeses, é rar...

Data: 2014   |   Origem: Acta Pediátrica Portuguesa

Pseudohipoparatiroidismo Tipo I.— Caso Clínico

Sampaio, M.ª L.; Stone, R.; Medeira, A.; Cordeiro, I.; Antunes, N. Lobo; Madeira, M.; Salomão, R.; Santos, I.; Santos, Heloísa; Rosa, F. Coelho

O Pseudohipoparatiroidismo (PHP) é uma doença de transmissão genética. descrita por Albright em 1942 e constitui o primeiro síndrome endócrino em que se reconheceu resistência dos orgãos alvo a uma hormona. Foram também associadas a esta situação um conjunto de alterações fenotípicas, denominadas Osteodistrofia Hereditária de Albright (OHA) que, no entanto, podem também surgir sem alteração dos níveis de Cálcio...

Data: 2014   |   Origem: Acta Pediátrica Portuguesa

Pseudohipoparatiroidismo tipo Ia A Propósito de Um Caso de «Epilepsia de Difíci...

Orneias, Ana Paula; Fernandes, M. Helena Cabral; Vasconcelos, Rui; Santos, Heloísa

O Pseudohipoparatiroidismo tipo Ia ou Osteodistrofia Heriditária de Albright é a forma mais frequente de Pseudohipoparatiroidismo. É uma doençacongénita caracterizada pela resistência das células alvo à acção da Paratormona (e de outras hormonas). Traduz-se clínica e laboratorialmente como umasituação semelhante ao Hipoparatiroidismo mas refractária à administração de Paratormona, a que se associa, caracteristi...

Data: 2014   |   Origem: Acta Pediátrica Portuguesa

Residência multiprofissional em saúde da família e a formação de psicólogos par...

Clemente,Anselmo; Matos,Damaris Roma; Grejanin,Danitielle K. Marques; Santos,Heloísa Elaine dos; Quevedo,Michele Peixoto; Massa,Paula Andrea

O Programa de Saúde da Família (PSF) surgiu como estratégia de reorientação da atenção básica em saúde. A incorporação de profissionais de saúde mental no PSF não foi prevista na Portaria nº 648 (2006), que definiu os recursos mínimos para a atuação das equipes. O Ministério da Saúde, em 2007, aprovou os Núcleos de Atenção à Saúde da Família. A Residência Multiprofissional em Saúde da Família foi uma proposta c...

Data: 2008   |   Origem: OASIS br

Métodos de plantio de gliricídia (Gliricidia sepium (Jacq.) Walp.) em estacas p...

Costa,Benedito Marques da; Capinan,Gean Carlo Soares; Santos,Heloisa Helena Moura dos; Silva,Maxuel Alves da

Gliricídia, uma leguminosa arbórea utilizada no sombreamento de cacaueiros e na produção de forragem, é comumente empregada como cerca viva, madeira e lenha e pode ser multiplicada por sementes e por frações do caule ou de estacas. Conduziu-se este estudo na Escola de Agronomia da UFBA, em Cruz das Almas - Bahia, com o objetivo de avaliar métodos de plantio por estaquia, a fim de se identificar aquele de maior ...

Data: 2004   |   Origem: OASIS br

Ideário pedagógico municipalista de Anísio Teixeira

Santos,Heloisa Occhiuze dos

Em sintonia com os princípios democráticos inspirados pela filosofia educacional de John Dewey, Anísio Teixeira foi construindo ao longo das suas atividades na vida pública, o que neste artigo se chamou de ideário pedagógico municipalista. O artigo apresenta essa trajetória pública: Bahia (1924 - 1929); Distrito Federal (1931 - 1935); Bahia (1947 - 1951); Rio de Janeiro (1952 - 1961); Rio de Janeiro (1962 - 196...

Data: 2000   |   Origem: OASIS br

Hereditary brachydactyly with nail aplasia.

Santos, Heloísa G.; Unidade de Genética. Serviço de Pediatria. Hospital de Santa Maria. Lisboa. Centro de Saúde de Cuba. Alentejo.

Os autores descrevem e iniciam o estudo de um tipo invulgar de braquictilia hereditária com anoníquia congénita acompanhada de discreta, mas manifesta, alteração da morfologia externa do nariz, verificada numa família portuguesa natural e residente na aldeia de Faro do Alentejo, no concelho de Cuba. A descrição da referida família é baseada no estudo de 6 gerações. Foram encontrados 8 membros da família com aus...

Data: 1981   |   Origem: Acta Médica Portuguesa

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