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Condrodisplasia Metafisária de Tipo McKusick — A Propósito de Dois Casos Clínicos
Vassal, Humberto; Cordeiro, Isabel; Medeira, Ana; Santos, HeloísaDescrevem-se dois casos clínicos de condrodisplasia metafisária de tipo McKusick. Trata-se de uma entidade clínica rara, de transmissão autossómica recessiva, caracterizada por baixa estatura, encurtamento dos membros, hipoplasia do sistema piloso, imunodeficiência e anemia. As alterações radiológicas major ocorrem ao nível das metáfises dos ossos longos. Embora prevalente entre os Amish e os Finlandeses, é rar...
Doença das Células Falciformes — Análise Retrospectiva (1982-1997)
Vassal, Humberto; Ferrão, Anabela; Morais, AnabelaOs autores fazem a análise retrospectiva dos casos de doença das células falciformes, seguidos de forma regular na Unidade de Hematologia do Serviço de Pediatria do Hospital de Santa Maria.Foram avaliados 45 doentes, maioritariamente de raça negra (80%). As crises vaso-oclusivas surgem como primeira causa de morbilidade, seguindo-se por ordem decrescente de frequência as infecções, crises hemolíticas, sequestra...
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