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Síndrome de Kabuki: Caracterização de 16 doentes portugueses
Dupont, Juliette; Dias, Patrícia; Medeira, Ana; Santos, Heloísa; Cordeiro, IsabelA Síndrome de Kabuki (SK, OMIM-147920), descrita pela primeira vez por Kuroki e Niikawa em 1981, caracteriza-se por fácies típico, défice cognitivo ligeiro a moderado, presença de polpas dos dedos com aspecto fetal, baixa estatura, e anomalias esqueléticas. O espectro clínico inclui anomalias em outros órgãos e sistemas, sendo frequentes as anomalias dentárias, a hiperlaxidez articular, a susceptibilidade aumen...
Pseudoacondroplasia — Dois Casos Clínicos em Idades Distintas
Cabral, Alexandra; M. Saraiva, Jorge; Cordeiro, Isabel; Medeira, Ana; G. Santos, HeloísaAs displasias ósseas, dentro das doenças genéticas, são das que colocam mais dificuldades diagnósticas. Se por um lado as características distintivas entre os vários tipos são por vezes difíceis de reconhecer e valorizar, por outro, pode existir uma variabilidade fenotípica importante dentro da mesma entidade.A pseudoacondroplasia (PSACH) é uma displasia óssea de hereditariedade autossómica dominante, com envol...
Condrodisplasia Metafisária de Tipo McKusick — A Propósito de Dois Casos Clínicos
Vassal, Humberto; Cordeiro, Isabel; Medeira, Ana; Santos, HeloísaDescrevem-se dois casos clínicos de condrodisplasia metafisária de tipo McKusick. Trata-se de uma entidade clínica rara, de transmissão autossómica recessiva, caracterizada por baixa estatura, encurtamento dos membros, hipoplasia do sistema piloso, imunodeficiência e anemia. As alterações radiológicas major ocorrem ao nível das metáfises dos ossos longos. Embora prevalente entre os Amish e os Finlandeses, é rar...
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