Doença de Armazenamento dos Ésteres do Colesterol. A Propósito de Dois Casos

• Author(s): Sequeira, Sílvia ; Tasso, Teresa ; Eusébio, Filomena ; Cunha, Luís ; Lopes, Ana Isabel ; Moura Nunes, J. F. ; Santos, Henriqueta Marques dos ; Cabral, Aguinaldo
• Date: 2014
• Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
• Subject(s): Colesterol; armazenamento dos ésteres do colesterol; hepatomegália; lipase ácida.

Description

A doença de armazenamento dos ésteres do colesterol resulta da deficiência da lipase ácida lisosomial. É uma doença habitualmente caracterizada por hepatomegália e hiperlipidémia, por vezes pouco marcados, podendo ser diagnosticada apenas na idade adulta. Os dois casos clínicos que descrevemos revelam a grande variabilidade das manifestações clínicas desta situação considerada ainda relativamente rara.