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Gangliosidose GM1, Tipo I, Infantil — A Propósito de 8 Casos
Cabral, Aguinaldo; Tasso, Teresa; Eusébio, Filomena; Gaspar, Ana; Charlton, Joanne; Marques dos Santos, Henriqueta; Moura-Nunes, J. F.São apresentados 8 doentes com Gangliosidose GM1 Tipo I: 3 do sexo masculino, 5 do feminino; cinco são de etnia cigana nascidos de casamentos consanguíneos. O diagnóstico ocorreu entre os 3-13 meses de idade (média: 5,6).Observou-se alta incidência de edema neonatal (7/8), anasarca (5/8), ascite (1/8) e predominância étnica não descrita.A dismorfia facial e esquelética, a organomegália, a hipotonia inicial e hi...
Doença de Armazenamento dos Ésteres do Colesterol. A Propósito de Dois Casos
Sequeira, Sílvia; Tasso, Teresa; Eusébio, Filomena; Cunha, Luís; Lopes, Ana Isabel; Moura Nunes, J. F.; Santos, Henriqueta Marques dosA doença de armazenamento dos ésteres do colesterol resulta da deficiência da lipase ácida lisosomial. É uma doença habitualmente caracterizada por hepatomegália e hiperlipidémia, por vezes pouco marcados, podendo ser diagnosticada apenas na idade adulta. Os dois casos clínicos que descrevemos revelam a grande variabilidade das manifestações clínicas desta situação considerada ainda relativamente rara.
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