Pseudoacondroplasia — Dois Casos Clínicos em Idades Distintas

• Author(s): Cabral, Alexandra ; M. Saraiva, Jorge ; Cordeiro, Isabel ; Medeira, Ana ; G. Santos, Heloísa
• Date: 2014
• Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
• Subject(s): Pseudoacondroplasia; PSACH; displasia óssea; COMP

Description

As displasias ósseas, dentro das doenças genéticas, são das que colocam mais dificuldades diagnósticas. Se por um lado as características distintivas entre os vários tipos são por vezes difíceis de reconhecer e valorizar, por outro, pode existir uma variabilidade fenotípica importante dentro da mesma entidade.A pseudoacondroplasia (PSACH) é uma displasia óssea de hereditariedade autossómica dominante, com envolvimento da coluna, metáfises e epífises dos ossos longos. É causada por uma mutação no gene COMP (cartilage oligomeric matrix protein), localizado no braço curto do cromossoma 19.Apresentamos dois casos clínicos desta entidade em que o diagnóstico foi efectuado em idades distintas. As diferentes formas de apresentação exemplificam a heterogeneidade clínica desta situação.