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Pseudoacondroplasia — Dois Casos Clínicos em Idades Distintas

As displasias ósseas, dentro das doenças genéticas, são das que colocam mais dificuldades diagnósticas. Se por um lado as características distintivas entre os vários tipos são por vezes difíceis de reconhecer e valorizar, por outro, pode existir uma variabilidade fenotípica importante dentro da mesma entidade.A pseudoacondroplasia (PSACH) é uma displasia óssea de hereditariedade autossómica dominante, com envol...