Um Caso Clínico de Alfa-manosidose

• Author(s): C. Ferreira, Ana ; Tasso, Teresa ; Eusébio, Filomena ; Gaspar, Ana ; Cabral, Aguinaldo
• Date: 2014
• Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
• Subject(s): alfa-manosidose; atraso mental; dismorfia facial; disostose multiplex; surdez; oligossacaridúria

Description

A alfa-manosidose é uma doença autossómica recessiva causada por uma deficiência das isoenzimas lisossomáticas ácidas A e B da a-D-manosidase necessárias para o catabolismo das glicoproteínas.Na ausência destas enzimas verifica-se acumulação celular e excreção urinária de produtos da degradação parcial dos oligossacáridos.A forma mais grave (infantil ou tipo I) caracteriza-se por fenótipo dismórfico tipo Hurler, atraso mental, hepatoesplenomegalia e disostose multiplex. O diagnóstico definitivo é confirmado pelo padrão cromatográfico dos oligossacáridos na urina e pela demonstração da deficiência de actividade enzimática da a-D-manosidase. No momento actual não existe tratamento etiológico mas estudos preliminares apontam o transplante de medula óssea como uma terapêutica eficaz de substituição enzimática.Os autores apresentam um caso clínico representativo da doença e discutem os seus aspectos clínicos, diagnósticos e terapêuticos.