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Um Caso Clínico de Alfa-manosidose

A alfa-manosidose é uma doença autossómica recessiva causada por uma deficiência das isoenzimas lisossomáticas ácidas A e B da a-D-manosidase necessárias para o catabolismo das glicoproteínas.Na ausência destas enzimas verifica-se acumulação celular e excreção urinária de produtos da degradação parcial dos oligossacáridos.A forma mais grave (infantil ou tipo I) caracteriza-se por fenótipo dismórfico tipo Hurler...