Dismorfia Facial e Atraso de Crescimento Intra-Uterino na Acidúria Metilmalónic...

• Autor(es): Oliveira, Teresa ; Martins, Esmeralda ; Reis, Helena Cunha ; Barbot, Clara ; Cardoso, Maria Luis ; R. Mota, Céu
• Data: 2014
• Origem: Acta Pediátrica Portuguesa
• Assunto(s): Acidúria metilmalónica; homocistinúria; dismorfia facial; ACIU

Descrição

Os autores descrevem o caso clínico de uma criança portadora de acidúria metilmalónica associada a homocistinúria diagnosticada aos nove anos de idade, a qual apresenta dismorfia facial e antecedentes de atraso de crescimento intra-uterino (ACIU). Apesar do diagnóstico e terapêutica tardios, a evolução clínica tem sido favorável.