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Dismorfia Facial e Atraso de Crescimento Intra-Uterino na Acidúria Metilmalónic...
Oliveira, Teresa; Martins, Esmeralda; Reis, Helena Cunha; Barbot, Clara; Cardoso, Maria Luis; R. Mota, CéuOs autores descrevem o caso clínico de uma criança portadora de acidúria metilmalónica associada a homocistinúria diagnosticada aos nove anos de idade, a qual apresenta dismorfia facial e antecedentes de atraso de crescimento intra-uterino (ACIU). Apesar do diagnóstico e terapêutica tardios, a evolução clínica tem sido favorável.
Edema Agudo do Pulmão Secundário a Laringoespasmo. Pós-Extubação num Lactente (...
R. Mota, Céu; R. Ferreira, Paula; Ramos, Ana; Baleizão, Isabel; Vilarinho, AntónioOs autores descrevem um caso clínico de edema agudo do pulmão secundário a um laringoespasmo pós-extubação de anestesia geral, num lactente de 3 meses submetido a herniorrafia bilateral. A entubação decorreu sem problemas e o aporte de líquidos durante a cirurgia foi apropriado.A extubação precoce com esforço respiratório contra uma glote cerrada foi provavelmente a causa desta situação levando à instalação de ...
Síndroma Smith-Lemli-Opitz. Defeito Metabólico na Biossíntese do Colesterol. A ...
R. Mota, Céu; Martins, E.; Fortuna, A.; Carvalho, C.; Proneça, E.; Matos, A.; Pinho, O.; Barbot, C.; Lima, M. R.O síndroma de Smith-Lemli-Opitz (SLO) é uma doença genética autossómica recessiva caracterizada por múltiplas anomalias congénitas sendo as mais frequentes o atraso de crescimento e desenvolvimento, microcefalia, anomalias faciais, anomalias genitais e sindactilia e ou polidactilia associadas a outras anomalias menos frequentes. Não há nenhuma anomalia congénita patognomónica nem obrigatória para o diagnóstico ...
Síndrome da Assimetria Facial com o Choro. A Propósito de Um Caso Clínico
Oliveira, Dulce; Figueiredo, Cristina; Madruga, Fátima; R. Mota, Céu; Guedes, Margarida; Machado, A. M.; Soares, Paula; Reis Lima, MargaridaOs autores descrevem um caso clínico dum lactente com um síndrome polimalformativo que foi internado com um mês e meio de idade na enfermaria de Pediatria do Hospital Geral de Santo António por um síndrome de dificuldade respiratória. Ao exame clínico apresentava um síndrome polimalformativo com: assimetria da comissura labial com o choro, inserção baixa dos pavilhões auriculares e hemivértebras dorsais detecta...
Gastrosquisis e Onfalocelo Revisão de 15 Casos
R. Mota, Céu; R. Ferreira, Paula; Vilarinho, A.; Oliveira, Luísa; Guimarães, AntasAnálise retrospectiva dos recém-nascidos (R.N.) com defeito da parede abdominal anterior (6 Gastrosquisis e 9 Onfalocelos) tratados no Serviço de Cirurgia do Hospital de Crianças Maria Pia no período de Janeiro de 1990 a Dezembro de 1993, com especial relevância para os dados pré-natais e pré e pós-operatórios.Oito R.N. nasceram por cesariana electiva com diagnóstico pré-natal da anomalia. Dois morreram por cau...
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