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Avaliação da efectividade do tratamento das doenças metabólicas tipo intoxicaçã...
Martins, Esmeralda; Barbot, Clara; Luís Cardoso, Maria; Silva, Ermelinda; Vilarinho, LauraObjectivos: Avaliar a efectividade do tratamento nas doenças hereditárias do metabolismo tipo intoxicação diagnosticadas em crianças sintomáticas.Método: Avaliação clínica e bioquímica retrospectiva dos doentes com aminoacidopatias e acidurias orgânicas, mais frequentemente diagnosticadas no Norte de Portugal, entre Janeiro 1990 e Dezembro 2006, através de recolha de dados registados nos processos clínicos. Os ...
Dismorfia Facial e Atraso de Crescimento Intra-Uterino na Acidúria Metilmalónic...
Oliveira, Teresa; Martins, Esmeralda; Reis, Helena Cunha; Barbot, Clara; Cardoso, Maria Luis; R. Mota, CéuOs autores descrevem o caso clínico de uma criança portadora de acidúria metilmalónica associada a homocistinúria diagnosticada aos nove anos de idade, a qual apresenta dismorfia facial e antecedentes de atraso de crescimento intra-uterino (ACIU). Apesar do diagnóstico e terapêutica tardios, a evolução clínica tem sido favorável.
Colestase Neonatal (Revisão de 50 Casos)
Silva, Ermelinda Santos; Martins, Esmeralda; Silvestre, Frederico; Medina, MargaridaOs autores apresentam um estudo retrospectivo de 50 casos de colestase neonatal referentes a um período aproximado de 12 anos (01/01/85 a 31/10/96) cuja investigação e seguimento foram da sua inteira responsabilidade.Analisam as patologias e o prognóstico dos doentes afectados por esta entidade. Analisam também parâmetros clínicos e laboratoriais registados na admissão com o objectivo de determinar o seu valor ...
Colangite Esclerosante Neonatal Afectando Dois Irmãos
Santos Silva, Ermelinda; Carvalho, Carmen; Martins, Esmeralda; Pereira, Fernando; Silvestre, Frederico; Medina, MargaridaOs autores descrevem o caso de dois irmãos afectados por colangite esclerosante neonatal, salientando as dificuldades de diagnóstico que conduziram num dos casos à realização desnecessária de derivação biliodestiva.Fazem uma breve revisão dos casos publicados na literatura referindo os aspectos clínicos, bioquímicos, histopatológicos e radiológicos desta doença rara e de identificação recente.A incidência em do...
A síndrome de Smith-Lemli-Opitz: características fenotípicas e genotípicas dos ...
Cardoso, Maria Luís; Bandeira, Anabela; Lopes, Altina; Rodrigues, Márcia; Venâncio, Margarida; Marques, Jorge Sales; Janeiro, Patrícia; Ferreira, InêsA síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é uma síndrome polimalformativa de transmissão autossómica recessiva causada por um défice metabólico da biossíntese do colesterol, que se caracteriza por dismorfias craniofaciais, anomalias congénitas de vários órgãos (salientando-se as do esqueleto e do aparelho urogenital), restrição de crescimento intra-uterino (RCIU), alterações comportamentais e atraso mental. É caus...
Caso electroencefalográfico: epilepsia mioclónica precoce
Monteiro, Tânia; Martins, Esmeralda; Chorão, RuiABSTRACT Introduction: The suppression-burst (SB) electroencephalographic pattern is rather common during the neonatal period and suggests severe encephalopathy. When significant hypoxic-ischemic insult is excluded, brain malformations and metabolic disorders have to be ruled out. Two distinctive epileptic syndromes are described: early epileptic encephalopathy with SB (Ohtahara syndrome) and early myoclonic ep...
Doenças hereditárias do metabolismo: importância de um diagnóstico precoce para...
Martins, EsmeraldaRESUMO: O sucesso do rastreio neonatal da fenilcetonúria nas décadas de 70/80, veio permitir a partir da década de 90, com o recurso à espectrometria de massa em tandem (MS/MS), a pesquisa de um grande número de doenças hereditárias do metabolismo (DHM). A possibilidade de obter um diagnóstico pré-sintomático para estas doenças, que dispõem de tratamento, é potencialmente gratificante, havendo uma tendência par...
MAT I/III deficiency in Portugal: high frequency of R264H mutation in a small a...
Marcão, Ana; Nogueira, Célia; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Lopes, Lurdes; Martins, Esmeralda; Vilarinho, LauraIntroduction: Methionine adenosyltransferase deficiency (MAT I/III deficiency, OMIM 250850) is an inborn error of metabolism resulting in isolated hypermethioninemia and usually inherited as an autosomal recessive trait. A dominant form has been exceptionally reported, associated with a single mutation (R264H). Methods: MAT I/III deficiency is detected by newborn screening (NBS) as a differential diagnosis of ...
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