Imunodeficiência Combinada Severa por Défice da Proteína RAG2

• Author(s): Sequeira, Sílvia ; Lage, Maria João ; Abranches, Margarida ; Barroco, Glória
• Date: 2014
• Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
• Subject(s): Imunodeficiência primária; Imunodeficiência Combinada Severa; SCID; gene activador da recombinase; RAG

Description

O défice da proteína do gene activador da recombinase resulta numa incapacidade dc formação de receptores dc antigénios por deficiente recombinação, o que se traduz por uma ausência quase completa de marcadores T e B nas populações linfocitárias com aumenta relativo de marcadores NK. Clinicamente esta alteração revela-se como uma Imunodeficiência Combinada Severa de particular gravidade. Sem a realização precoce de um transplante medular de um dador compatível a mortalidade é de 100% aos 2 anos de idade.Descrevemos um caso de um lactente» filho de pais consanguíneos, internado no nosso hospital, aos 6 meses de vida por síndrome hemolítico-urémico na sequência de pneumonia pnetimocócica com derrame. Após terapia intensiva verifica-se recuperação total da função renal mas desnutrição importante. A evolução posterior é caracterizada por infecções recorrentes, escaras cutâneas e agravamento da desnutrição.Laboratorialmente apresenta leucopénia e linfopénia persistente com valores muito baixos das imunoglobulinas séricas e ausência quase total das populações B. O estudo genético revela a existência de um défice proteico do gene activador da recombinase (RAG) 2.Foi possível a exclusão da mesma patologia num irmão, nascido posteriormente, por análise precoce do sangue do cordão.Julgamos tratar-se do primeiro caso confirmado desta situação diagnosticada num doente em Portugal.