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Imunodeficiência Combinada Severa por Défice da Proteína RAG2
Sequeira, Sílvia; Lage, Maria João; Abranches, Margarida; Barroco, GlóriaO défice da proteína do gene activador da recombinase resulta numa incapacidade dc formação de receptores dc antigénios por deficiente recombinação, o que se traduz por uma ausência quase completa de marcadores T e B nas populações linfocitárias com aumenta relativo de marcadores NK. Clinicamente esta alteração revela-se como uma Imunodeficiência Combinada Severa de particular gravidade. Sem a realização precoc...
Diabetes Insípida Como Causa de Febre
Sequeira, Silvia; Lage, Maria João; Esteves, Mário DinisA Diabetes Insípida é uma das causas pouco habituais de febre de etiologia indeterminada. Descrevemos o caso de urna lactente internado aos novemeses de idade com febre, má progressão ponderal e atraso no desenvolvimento motor. As causas habituais destas situações foram excluídas por examesexaustivos. Alguns meses mais tarde constatámos o aparecimento de poliúria e polidipsia. A prova com desmopressina fez o di...
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