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Imunodeficiência Combinada Severa por Défice da Proteína RAG2
Sequeira, Sílvia; Lage, Maria João; Abranches, Margarida; Barroco, GlóriaO défice da proteína do gene activador da recombinase resulta numa incapacidade dc formação de receptores dc antigénios por deficiente recombinação, o que se traduz por uma ausência quase completa de marcadores T e B nas populações linfocitárias com aumenta relativo de marcadores NK. Clinicamente esta alteração revela-se como uma Imunodeficiência Combinada Severa de particular gravidade. Sem a realização precoc...
Diagnóstico pré-natal das anomalias do tracto urinário:dez anos de experiência
Batista, Judite; Abranches, Margarida; Silva, Alzira; de Sousa, J. FerraIntrodução: As anomalias do tracto urinário são detectadas com uma frequência cada vez maior devido à sistematização da vigilância ecográfica durante a gravidez aliada à sofisticação técnica e à experiência dos ecografistas.Objectivo: Analisar os principais diagnósticos pós-natais investigados na sequência do estudo evolutivo prolongado das uropatias fetais seguidas no ambulatório da nefrologia pediátrica do Ho...
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