Author(s):
Gomes, A. Levy 
; Moreno, Teresa ; Quintas, Sofia
Date: 2014
Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
Document details
Doença de Alexander. A Propósito de um Caso.
Description
Os autores apresentam o caso de um doente com a forma infantil de Doença de Alexander que teve início aos três meses de idade com convulsões e aparecimento* em RM, de múltiplas áreas nodulares de predomínio frontal que deram posteriormente lugar a lesões de leucodistrofia. Foi encontrada uma mutação E373Q no gene GFARPalavras-chave: D. Alexander, leucosdistrofia, d. neurodegenerativa
Os autores apresentam o caso de um doente com a forma infantil de Doença de Alexander que teve início aos três meses de idade com convulsões e aparecimento* em RM, de múltiplas áreas nodulares de predomínio frontal que deram posteriormente lugar a lesões de leucodistrofia. Foi encontrada uma mutação E373Q no gene GFARPalavras-chave: D. Alexander, leucosdistrofia, d. neurodegenerativa
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