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Doença de Alexander. A Propósito de um Caso.
Gomes, A. Levy; Moreno, Teresa; Quintas, SofiaOs autores apresentam o caso de um doente com a forma infantil de Doença de Alexander que teve início aos três meses de idade com convulsões e aparecimento* em RM, de múltiplas áreas nodulares de predomínio frontal que deram posteriormente lugar a lesões de leucodistrofia. Foi encontrada uma mutação E373Q no gene GFARPalavras-chave: D. Alexander, leucosdistrofia, d. neurodegenerativa
Perturbações Específicas da Linguagem e Alterações Electroencefalográficas
Quintas, Sofia; Gomes, António Levy; Gouveia, Rosa; Baptista, ManuelaAs crianças com Perturbações Específicas da Linguagem apresentam uma elevada incidência de epilepsia e/ou achados electroencefalográficos anómalos (8-28% e 17-93%), cujo significado é, no entanto, controverso. Com o objectivo de conhecer a prevalência de epilepsia e de alterações electroencefalográficas na nossa população de doentes com Perturbações Específicas da Linguagem, bem como analisar a relação entre es...
Alargamento da Idade Pediátrica no Serviço de Urgência de Pediatria — Um Novo D...
Quintas, Sofia; Pequito, Margarida; Fonseca, HelenaOs autores procederam a uma análise retrospectiva dos primeiros seis meses após o alargamento da idade pediátrica dos 12 para os 16 anos no Serviço de Urgência de Pediatria do Hospital de Santa Maria, que ocorreu em Maio de 1999. Discutem-se os resultados e as respectivas implicações para a formação dos profissionais de saúde e para a adequação dos serviços e cuidados prestados a este grupo etário.
Síndrome Nefrótico Congénito — Protocolo Terapêutico
Quintas, Sofia; Laima, Erica; Almeida, MargaridaO Síndrome Nefrótico Congénito (SNC), nomeadamente primário, tem-se caracterizado históricamente por um prognóstico muito reservado, com morte em geral nos primeiros 6 meses de vida.Contudo, os avanços registados na terapêutica de suporte, diálise peritoneal crónica e transplantação renal na infância permitiram modificar este quadro.Os autores apresentam uma revisão das mais recentes estratégias terapêuticas ut...
Pneumonia Aguda da Comunidade na Criança — Decisão Terapêutica
Quintas, Sofia; Boto, Ana; Pereira, Luísa; Barreto, Celeste; Lito, Luís; Bandeira, TeresaA etiologia da pneumonia aguda da comunidade na criança fica por determinar em 20 a 50% dos episódios. Com o objectivo de identificar elementos clínicos, laboratoriais ou radiológicos relevantes para a decisão terapêutica em crianças com pneumonia aguda, realizámos um estudo retrospectivo de 310 casos de pneumonia aguda adquirida na comunidade internados na Unidade de Pneumologia Pediátrica (U.P.P.) entre Janei...
DAMP — Perturbação da Atenção, do Controlo Motor e da Percepção
Quintas, Sofia; Fernandes, Armando; Palha, MiguelO DAMP é um complexo sindromático caracterizado por uma combinação de perturbações da atenção, do controlo motor e da percepção. Constitui uma perturbação neurodesenvolvimental cujas mani-festações clínicas são variáveis em função da idade.Com frequência, existem associadas perturbações da linguagem, das aquisições académicas, emocionais ou comportamentais. O prognóstico é mais reservado do que nas situações de...
Doppler transcraniano na monitorização do traumatismo craniencefálico grave em ...
Vieira, Filipa; Hospital de São Francisco Xavier - Centro Hospitalar Lisboa OcidentalIntrodução e Objectivos: A hipertensão intracraniana é uma complicação grave do traumatismo craniencefálico, associando-se a um prognóstico desfavorável. A monitorização da pressão intracraniana (PIC) requer um procedimento invasivo. Este estudo teve como objetivo analisar a utilidade do Doppler transcraniano na avaliação dos doentes com traumatismo craniencefálico grave.Métodos: Estudo observacional prospetivo...
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