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O Cérebro e o Ferro
Gomes, A. LevyO autor faz uma revisão do interesse do ferro e do seu metabolismo no desenvolvimento normal da criança. Fazem-se ainda considerações quanto aos resultados a curto e longo prazo de estados deficitários na aprendizagem e no comportamento.Pavaras-chave: anemia, ferro, atrazo de desenvolvimento.
Doença de Alexander. A Propósito de um Caso.
Gomes, A. Levy; Moreno, Teresa; Quintas, SofiaOs autores apresentam o caso de um doente com a forma infantil de Doença de Alexander que teve início aos três meses de idade com convulsões e aparecimento* em RM, de múltiplas áreas nodulares de predomínio frontal que deram posteriormente lugar a lesões de leucodistrofia. Foi encontrada uma mutação E373Q no gene GFARPalavras-chave: D. Alexander, leucosdistrofia, d. neurodegenerativa
Mioclonias Periorais com Ausências. A Propósito de Um Caso Clínico
Mourato, Paula; Gomes, A. LevyOs autores apresentam o caso clínico de uma criança do sexo masculino que iniciou crises de ausência aos 6 anos de idade.As crises manifestavam-se por episódios breves de interrupção de consciência, várias vezes ao dia, acompanhados de mioclonias periorais. O registo electroencefalográfico das crises apresentava descargas generalizadas de ponta-onda a 3Hz com algumas polipontas interpostas e com uma duração méd...
Coma com Movimentos Anormais: Um Caso de Encefalopatia Aguda de Origem Desconhe...
Pinto, Mónica; Gomes, A. LevyApresentamos o caso de um rapaz com cinco anos, com um quadro de encefalopatia de início sub-agudo de evolução progressiva, com confusão c coma, movimentos anormais, estereotipados, repetitivos e discinésias faciais, com recuperação total das funções cognitivas ao fim de quatro meses. Todos os casos descritos na literatura apresentavam esta sintomatologia de fácil identificação e com a mesma evolução benigna. P...
CDG Síndrome: Uma Nova Doença Multissistémica com Atraso Mental
Gomes, A. LevyA CDG Síndrome (síndrome por défice em múltiplas glicoproteínas) é uma doença descrita recentemente e transmitida de forma autossómica recessiva. O envolvimento é multissistémico.O sistema nervoso é o órgão preferencialmente atingido mas o tecido adiposo subcutâneo, o fígado, os rins e o pericárdio são também lesados de forma variável. O diagnóstico na nossa doente foi evocado pela presença de pequenas dismorfi...
Ó EEG Como Método Complementar de Diagnóstico
Gomes, A. LevyO EEG constitui um dos exames complementares mais requisitados em Pediatria. No estaudo das epilepsias, no diagnóstico dasinfecções do sistema nervoso central, no despiste de certas doenças degenerativas, na avaliação da função cerebral, o EEG pode sercrucial. Apresentamos um "catálogo" de padrões electroencefalográficos de doentes da nossa clínica, padrões esses que muitas vezessugerem o diagnóstico.
Ausências com Ponta-Onda Rápida. Análise de 30 Casos pelo Vídeo- -EEG
Gomes, A. LevyA tecnica electroencefalográfica denominada de vídeo-EEG permite correlacionar de forma estreita as crises epilépticas com o registo electroencefalográfico. Estudamos 30 'doentes com epilepsia e ausências com este método. A analise das crises epilépticas, do EEG na crise e inter-crise permitiu-nos a individualização de cinco grupos distintos que se comportam como entidades individuais com prognósticos e respost...
Avaliação Neurofisiológica e Imagiológica de 34 Crianças com Epilepsia Intratável
Gomes, A. LevyAnalisamos os processos clínicos de 34 crianças com epilepsias intratáveis utilizando e conjugando vários exames complementares: monitorização pelo Vídeo-Electroencefalograma, Tomografia Computorizada, SPECT Cerebral e Ressonância Magnética.O grupo das crianças com epilepsia temporal foi aquele em que os dados dos vários exames foram concordantes entre si determinando com exactidão o foco epileptogénico.O grupo...
Encefalite Herpética: Diagnóstico e Terapêutica (A Propósito de 3 Casos)
Simão, Cará; Gomes, A. LevyEntre as infecções agudas do sistema nervoso central a encefalite herpética ocupa um lugar central quer pela sua frequência quer pela possibilidadede tratamento, quando instituido precocemente. Apresentam-se três crianças com esta doença cujo diagnóstico foi tardio e consequentemente a morbilidaderesultante foi elevada. Detalham-se nos três casos os achados da punção lombar, electroencefalograma e tomografia co...
Distrofia Neuroaxonal Infantil. A Propósito de Um Caso Clínico
Gomes, A. Levy; Delgado, Cristina MarçalOs autores apresentam um caso clínico de distrofia neuroaxonal infantil. Esta doença tem início durante o primeiro ano de vida e o quadro clínico e os elementos obtidos pelos exames complementares são variados, estereotipados mas únicos de entre o número imenso de doenças degenerativas do sistema nervoso. A ressonância magnética vem facilitar o diagnóstico relegando para um plano secundário os exames anatomo-pa...
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