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Doença de Alexander. A Propósito de um Caso.
Gomes, A. Levy; Moreno, Teresa; Quintas, SofiaOs autores apresentam o caso de um doente com a forma infantil de Doença de Alexander que teve início aos três meses de idade com convulsões e aparecimento* em RM, de múltiplas áreas nodulares de predomínio frontal que deram posteriormente lugar a lesões de leucodistrofia. Foi encontrada uma mutação E373Q no gene GFARPalavras-chave: D. Alexander, leucosdistrofia, d. neurodegenerativa
Hemiplegia Alternante da Infância. A Propósito de Um Caso Clínico
Moreno, Teresa; Dias, KarinOs autores apresentam um caso clínico de Hemiparésia Alternante da Infância (HAI). Trata-se de uma I filha de pais jovens e não consanguíneos, que aos 5 meses de idade, inicia crises tónicas generalizadas interpretadas como convulsões. Aos 18 meses começa com episódios de hemiplegia, de curta duração quer à direita, quer à esquerda.Paralelamente verifica-se atraso na aquisição das etapas do desenvolvimento psic...
Que Urgência?
Fonseca, Maria José; Moreno, Teresa; Cruz, Cada; Cunha, FlorbelaObjectivo: Caracterizar a população que utiliza o serviço de urgência, as circunstâncias que determinam a procura de um médico e as razões porque recorrem a um serviço de urgência hospitalar.Material e métodos: Numa amostra aleatória de 1000 utentes recolhem-se os dados relativos à idade/sexo/residência/classe social/tipo de assistência médica/patologia e razões da ida ao Hospital. Registam-se depois o diagnóst...
Estudo da sonolência diurna e hábitos de sono numa população escolar dos 11-15 ...
Moreno, Teresa, 1965-Tese de mestrado, Ciências do Sono, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2013 ; Introdução Os estudos de patologia do sono e o seu impacto na qualidade de vida e nos resultados escolares necessitam de formas objectivas e validadas de avaliar a sonolência diurna. Os questionários de sono são instrumentos que possibilitam o estudo em grupos populacionais alargados. Existem poucas escalas de sonolência...
MRI Findings in Rasmussen’s Encephalitis
Mendes Dos Santos, Carolina; Moreno, Teresa; Sá, Graça; Rodrigues, David; Campos, Jorge GIntroduction: Rasmussen’s encephalitis is a chronic inflammatory encephalitis of unknown etiology. Clinical, imaging and electroencephalographic characteristic findings allow its diagnosis. Serial brain MRI evaluation of these patients has a characteristic pattern of temporal evolution. Regarding a clinical case, the authors make a brief review of this pathology, with particular emphasis on the MRI findings. Ca...
Lamina A/C- Um Gene Várias Doenças
dos Santos, Tiago; Moreno, Teresa; Conceição, Isabel; Oliveira, Jorge; Evangelista, TeresinhaIntrodução As Laminas são intermediários proteicos de tipo filamentoso formando os principais componentes da lâmina nuclear. Formam dímeros interagindo com a cromatina e proteínas integrais da membrana nuclear. Os mamíferos têm três tipos principais a de tipo A, B e C. Um mesmo gene LMNA codifica através de splicing alternativo a Lamina A e C. As mutações no gene LMNA têm sido associadas a uma enorme variedade ...
Molecular profile of 307 Portuguese patients with dystrophinopathy, including t...
Gonçalves, Ana Rita; Santos, Rosário; Vieira, Emília; Vieira, José Pedro; Fineza, Isabel; Moreno, Teresa; Santos, Manuela; Bronze-da-Rocha, ElsaMutations in the dystrophin gene (DMD) give rise to the allelic Duchenne or Becker muscular dystrophies. Besides providing a differential diagnosis for adequate clinical follow-up and management, the molecular characterization of these patients is becoming increasingly important in light of the recent and promising mutation-based therapeutic approaches. Due to the size and complexity of DMD, as well as the dive...
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