Author(s):
Gata, Lia 
; Loureiro, Susana ; Almeida, Joana ; Lontro, Raquel ; São Miguel, Teresa ; Oliveira, Guiomar
Date: 2014
Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
Document details
Regressão do neurodesenvolvimento e síndrome de Rett - uma variante
Description
Descreve-se o caso de uma menina referenciada aos quatro anos por apresentar um atraso global do desenvolvimento psicomotor associado a interacção social anómala e interesses repetitivos. Dois anos antes havia sofrido uma regressão da linguagem e da comunicação com posterior estabilização. Mesmo na ausência de microcefalia, a evolução clínica dominada por estereotipias manuais, com interferência na manipulação funcional, permitiu o diagnóstico molecular do síndrome de Rett. Foi a colheita cuidadosa da história clínica e o seguimento atento da evolução do neurodesenvolvimento que permitiu a formulação do diagnóstico clínico e a identificação da etiologia neste caso de apresentação atípica.
Descreve-se o caso de uma menina referenciada aos quatro anos por apresentar um atraso global do desenvolvimento psicomotor associado a interacção social anómala e interesses repetitivos. Dois anos antes havia sofrido uma regressão da linguagem e da comunicação com posterior estabilização. Mesmo na ausência de microcefalia, a evolução clínica dominada por estereotipias manuais, com interferência na manipulação funcional, permitiu o diagnóstico molecular do síndrome de Rett. Foi a colheita cuidadosa da história clínica e o seguimento atento da evolução do neurodesenvolvimento que permitiu a formulação do diagnóstico clínico e a identificação da etiologia neste caso de apresentação atípica.
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