Autor(es):
Rodrigues, Carina 
; Vieira, Emília ; Santos, Rosário ; Carvalho, João ; Santos-Silva, Alice ; Elísio, Costa ; Bronze-da-Rocha, Elsa
Data: 2011
Identificador Persistente: http://hdl.handle.net/10198/6350
Origem: Biblioteca Digital do IPB
Assunto(s): Concentração de bilirrubina; Gene
Descrição
A bilirrubina é um pigmento biliar que deriva
principalmente do catabolismo da hemoglobina. É
um marcador bioquímico de doenças hepáticas e
hematológicas e tem vindo a ser alvo de interesse
devido à sua capacidade antioxidante. O objectivo deste
trabalho foi avaliar a contribuição de vários factores
para a variação da concentração da bilirrubina sérica na
população portuguesa. Foi analisado o contributo dos
polimorfismo genéticos no promotor do gene UGT1A1
(c.-41_40dupTA e c.-3279T>G), factores ambientais
(hábitos tabágicos, consumo de álcool, terapêutica com
contraceptivos orais, ingestão calórica e actividade
física), jejum nocturno, massa eritrocitária e parâmetros
antropométricos. A amostra consistiu num grupo
controlo de 146 jovens com média de idade: 20.7±2.6
anos. A aplicação de um inquérito permitiu avaliar
os factores adquiridos e foram colhidas amostras de
sangue para a realização de hemograma, determinação
da bilirrubina total e extracção de ADN. A amostra em
estudo foi dividida em três grupos de acordo com os tertis
de bilirrubina total (T1: ≤6 μmol/L; T2: 6-9.2 μmol/L;
T3: ≥9.2 μmol/L). Foi observada aumento significativo
na concentração de hemoglobina no tercero tertil de
bilirrubina (p<0.0001). Maior frequência do alelo c.-
41_40dupTA foi observada no tertil T2 e T3 (p<0.0001).
Variação Inter-Individual
nos Níveis de Bilirrubina:
O Papel dos Factores Genéticos e Adquiridos
Carina Rodrigues1,2, Emília Vieira3, Rosário Santos3, João de Carvalho4, Alice Santos-Silva1,5,
Elísio Costa 5,6, Elsa Bronze-da-Rocha 1,5
1 Departamento de Ciências Biológicas, Laboratório de Bioquímica, Fac. de Farmácia da Univ. do Porto
2 Departamento das Tecnologias de Diagnóstico e Terapêutica, Esc. Sup. de Saúde do Inst. Polit. de Bragança
3 Unidade de Genética Molecular, Centro de Genética Médica Dr. Jacinto Magalhães INSARJ, Porto
4 Serviço de Gastrenterologia, Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia
5 Instituto de Biologia Molecular e Celular da Universidade do Porto
6 Departamento de Ciências da Saúde, Instituto de Ciências da Saúde da Universidade Católica do Porto
A análise de regressão multivariada evidenciou que
o polimorfismo do gene UGT1A1, a concentração de
hemoglobina, índice de massa corporal e o tempo de
jejum eram variáveis independentes significativamente
associadas a variações na concentração de bilirrubina
na nossa população.
