Brain stem ischemia in a boy with resistance to C activated protein and raised ...

• Author(s): Barreirinho, Maria Sameiro ; Costa, Elísio ; Moreira, Ana ; Barbot, José ; Barbot, Clara ; Santos, Manuela
• Date: 1999
• Persistent ID: http://hdl.handle.net/10198/515
• Origin: Biblioteca Digital do IPB
• Subject(s): Stroke; Lp(a); Factor V de Leiden; Lipoprotein; Childhood
• Document Type: Article
• Language: Spanish

Description

La resistencia a la proteína C activada es la alteración hereditaria de la coagulación más frecuente. La mayoría de los casos resulta de la mutación Arg506®Gln en el gen del factor V, y se caracteriza por una respuesta reducida a la acción anticoagulante de la proteína C activada. Caso clínico. Descibimos el caso de un niño de 6 años, obeso, con hemiparesia derecha de instalación súbita por infarto en la hemiprotuberancia izquierda. La investigación adicional reveló resistencia a la proteína C activada debida a la heterocigosis para el factor V de Leiden, igualmente identificada en la madre, y la lipoproteína (a) aumentada. Se determinó profilaxis con ácido acetilsalicílico. La evolución fue favorable. Conclusiones. En ausencia de otros factores de riesgo para la trombofilia, esta mutación es generalmente asintomática en la infancia. La principal manifestación clínica es el tromboembolismo venoso y estudios recientes lo consideran un factor de riesgo para la trombosis arterial y el accidente cerebrovascular en niños. Consideramos importante una evaluación sistemática de la etiología y factores de riesgo en los casos de accidente cerebrovascular en la infancia