Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2012

• Author(s): Vilarinho, Laura ; Pinho e Costa, Paulo ; Diogo, Luísa
• Date: 2013
• Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.18/1781
• Origin: Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
• Subject(s): Doenças Genéticas; Cuidados de Saúde; Rastreio Neonatal; Registos Epidemiológicos; PNDP; Diagnóstico Precoce
• Document Type: Report
• Language: Portuguese

Description

Comissão Executiva do Diagnóstico Precoce: Laura Vilarinho, Paulo Pinho e Costa, Luísa Diogo. Relatório do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) relativo ao ano de 2012. O PNDP visa o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita precaver, nas crianças rastreadas, descompensações metabólicas graves, evitando o atraso mental e alterações neurológicas definitivas. Das principais atividades relacionadas com o desenvolvimento do Programa durante o ano de 2012, destaca-se o seguinte: São atualmente rastreados em Portugal o Hipotiroidismo Congénito e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo, tendo sido dados os primeiros passos para o alargamento do programa à Fibrose Quística. A taxa de cobertura manteve-se próxima dos 100%, e a média de idade de início de tratamento nos 10 dias de vida. Enumeram-se todos os casos detetados, com referência aos Centros de Tratamento em que estão a ser seguidos, e são apresentados dados estatísticos de todo o trabalho realizado. Desde o início do PNDP foram rastreados 3.292.100 recém-nascidos e identificados 1090 casos de hipotiroidismo congénito (incidência de 1:2.991), 318 casos de fenilcetonúria (incidência de 1:10.353) e 256 casos de outras doenças hereditárias do metabolismo. Conclui-se nessa base ser o PNDP um programa de grande eficácia, que pode ser considerado um dos melhores da Europa.