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Incidência da deficiência da desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia média (M...
Pinho e Costa, Paulo; Vilarinho, Laura
O reflexo das modificações demográficas recentes na evolução do Programa Nacion...
Pinho e Costa, Paulo; Vilarinho, Laura
Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2012
Vilarinho, Laura; Pinho e Costa, Paulo; Diogo, LuísaComissão Executiva do Diagnóstico Precoce: Laura Vilarinho, Paulo Pinho e Costa, Luísa Diogo. ; Relatório do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) relativo ao ano de 2012. O PNDP visa o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita precaver, nas crianças rastreadas, descompensações metabólicas graves, evitando o atraso mental e alterações neurológicas definitivas. Das principais ativid...
Estudos Genéticos em Doentes Portugueses com Esclerose Múltipla
Bettencourt, Andreia; Martins da Silva, Ana; Pinho e Costa, Paulo; Martins Silva, BertaA esclerose múltipla (EM) é uma doença crónica, neuroinflamatória e auto-imune que resulta de uma interacção complexa entre factores genéticos e ambientais. Como em outras doenças complexas, com características auto-imunes, a associação genética com o complexo major de histocompatibilidade (HLA no Homem) está bem documentada. Nos últimos anos vários estudos de associação genéticos têm sido realizados em doentes...
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