Síndrome de Alström: Quatro Casos

• Author(s): Melo, A ; Santa Marta, I ; Kay, T ; Lourenço, T ; Xavier, A ; Pina, R ; Lopes, L ; Fonseca, G
• Date: 2009
• Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.17/1368
• Origin: Repositório do Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
• Subject(s): Síndrome de Alström; Retinopatia; Obesidade; Diabetes Mellitus II; Caso Clínico; Criança; HDE END PED; HDE GEN; HDE OFT PED
• Document Type: Article
• Language: Portuguese

Description

A Síndrome de Alström (SA, MIM# 203800) é uma doença hereditária, de transmissão autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1959, por Alström. O gene ALMS1, causador da doença, foi identificado em 2002 e localiza-se no cromossoma 2p13. É uma doença genética rara, com o envolvimento de múltiplos órgãos e de evolução progressiva. As principais características fenotípicas incluem: retinopatia pigmentar, surdez neurosensorial, miocardiopatia dilatada, obesidade, hiperinsulinismo e resistência à insulina. Recentemente, foram publicados critérios de diagnóstico, classificados em major e minor, contribuindo para um diagnóstico precoce da doença. Descrevem-se quatro casos, realçando-se as diferentes formas de apresentação clínica, a importância de um seguimento multidisciplinar e a possibilidade de se tratar provavelmente de uma doença sub-diagnosticada.