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Hypomelanosis of Ito vs Pigmentary Mosaicism: a challenging diagnosis
Antunes, D.; Kay, T.; Cabete, J.; Marques, B.; Brito, F.; Correia, H.; Nunes, L.Introdution: Since 1952 several case reports and case series of Hypomelanosis of Ito (HI) has described different associations with multiple extra cutaneous manifestations, being the neurological anomalies the most frequent and important ones. Methods: We report a 5-years-old girl, refered by dyschromia , minor dysmorphic features, strabism, ventricular septal heart defect and slight learning difficulties. T...
Delecção 1p36 – A Síndrome Não Explica Tudo…
Fitas, AL; Gonçalves, R; Brito, MJ; Kay, T; Sequeira, SIntrodução: A criança com co-morbilidade grave é um premente desafio diagnóstico, cujo sucesso depende de uma abordagem multi-disciplinar. A síndrome de delecção 1p36, microdelecção subtelomérica de apresentação clínica pleiotrópica e multissistémica, pode incluir atraso do desenvolvimento psicomotor, alterações cardíacas, neurológicas e gastrointestinais. Caso Clínico: Filha única de pais não consanguíneos, PN...
Síndrome de Alström: Quatro Casos
Melo, A; Santa Marta, I; Kay, T; Lourenço, T; Xavier, A; Pina, R; Lopes, L; Fonseca, GA Síndrome de Alström (SA, MIM# 203800) é uma doença hereditária, de transmissão autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1959, por Alström. O gene ALMS1, causador da doença, foi identificado em 2002 e localiza-se no cromossoma 2p13. É uma doença genética rara, com o envolvimento de múltiplos órgãos e de evolução progressiva. As principais características fenotípicas incluem: retinopatia pigmentar, ...
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