Descrição
Introduction: MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) is a mitochondrial hereditary dysfunction in which the physiopathological mechanism of cerebral lesions is not totally understood as yet. Typically, these lesions are described as having normal to increased apparent diffusion coefficient (ADC), and this has been used to distinguish stroke-like lesions from ischemic lesions. Notwithstanding this, within the last few years, there have been reports of diffusion restriction in stroke-like episodes. Objectives: Analysis of the diffusion characteristics on serial magnetic resonance imaging (MRI) over a 16 month period, on a patient with MELAS and stroke-like lesions, to investigate the controversial changes of the ADC, reported in the last years. Evaluation of the proton spectroscopy changes in stroke-like lesions and apparently spared brain. Methods: We performed four serial magnetic resonance imaging (MRI), including two stroke-like episodes, in a 28-year-old man with MELAS (mitochondrial DNA mutation A3243G). Qualitative analysis of the magnetic resonance images, including the single voxel spectroscopy and ADC maps, with analysis of evolution patterns of the last ones. Results: Both MRI that were performed during those episodes of stroke-like lesion revealed areas of diffusion restriction, coexisting areas of high ADC. During the chronic phase, there was a regression of those changes. Proton spectroscopy showed the presence of lactate and reduction of N-acetil aspartate peak in stroke-like lesion and the presence of lactate in apparently spared brain. Conclusions: All alterations that were recorded strengthen the view that citotoxic oedema can occur in stroke-like lesions. Thus, their presence should not weaken the possibility of MELAS, especially if those lesions affect the temporal, parietal and/or occipital lobes, or if they predominantly involve the cortical gray matter, spanning vascular borders and if proton spectroscopy reveals lactate peak in the apparently spared brain. Introdução: A síndrome de MELAS (encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral (AVC) é um distúrbio hereditário mitocondrial no qual o mecanismo fisiopatológico das lesões cerebrais ainda não está totalmente esclarecido. Tradicionalmente estas lesões são descritas como apresentando valores de coeficiente de difusão aparente (ADC) elevados ou normais, o que tem sido usado para as diferenciar dos AVC isquémicos. Apesar disso, nos últimos anos surgiram inúmeros relatos de restrição à difusão nas lesões cerebrais desta entidade clínica. Objectivos: Análise das alterações de difusão em ressonâncias magnéticas (RM) seriadas realizadas ao longo de 16 meses, num doente com síndrome de MELAS e lesões cerebrais semelhantes a AVC, no sentido de por à prova as perspectivas controversas acerca dos valores de ADC publicadas nos últimos anos. Avaliação das alterações da espectroscopia protónica nas lesões cerebrais e parênquima aparentemente normal. Metodologia: Foram realizadas quatro RM cerebrais, abrangendo dois episódios semelhantes a AVC, num doente do sexo masculino, 28 anos, com síndrome de MELAS (mutação do DNA mitocondrial A3243G). Análise qualitativa das imagens obtidas por RM, incluindo espectroscopias single voxel e mapas de ADC, com análise dos padrões evolutivos destes últimos. Resultados: As RM realizadas precocemente durante os dois episódios semelhantes a AVC, revelaram regiões de restrição à difusão coexistindo com áreas de aumento do ADC. Na fase crónica observou-se regressão destas alterações. A espectroscopia protónica revelou a presença de lactatos e diminuição do pico de N-acetil aspartato (NAA) na lesão cerebral e presença de lactatos no parênquima aparentemente poupado. Conclusões: As alterações encontradas reforçam a ideia da ocorrência de edema citotóxico nas lesões semelhantes a AVC, pelo que a sua presença não deverá afastar a hipótese de síndrome de MELAS, sobretudo se as lesões afectarem os lobos temporal, parietal e/ou occipital, envolverem predominantemente a substância cinzenta cortical, não respeitarem territórios vasculares e a espectroscopia protónica revelar aumento dos lactatos no parênquima aparentemente poupado.
; Martins, Joana 
