Author(s):
M. Saraiva, Jorge 
; J. Regateiro, Fernando ; A. Santos, Agostinho
Date: 2014
Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
Subject(s): X-frágil; FRAXA; FRAXE; correlações clínico-moleculares
Document details
Síndroma do X frágil — avaliação de indivíduos afectados e de familiares
Description
A identificação do locus FRAXA responsável pelo síndroma do X frágil veio permitir a caracterização molecular deste locus nos probandos e nos seusfamiliares e o estudo da correlação dos resultados laboratoriais com as alterações fenotípicas presentes.Neste trabalho estudamos clínica e laboratorialmente indivíduos de seis famílias com casos de síndroma do X frágil. A avaliação fenotípica incluiavaliações do QI e cardiovascular.Os loci FRAXA e FRAXE são analisados por técnicas de PCR, electroforese, transferência e hibridação com umoligonucleótico marcado com digoxigenina.Nos probandos a ausência de microcefalia e de alterações cardiovasculares é constante e as convulsões e as apneias obstrutivas do sono são frequentes.Nas heterozigotas os valores de QI são inferiores ao esperado, possivelmente pela existência de mosaicismo.Confirmamos a possibilidade de diagnósticodo síndroma do X frágil e o estudo dos familiares dos indivíduos afectados por técnicas de genética molecular, por PCR e métodos não radioactivos, bemassim como a heterogeneidade do quadro clínico dos probandos e dos heterozigotas.
A identificação do locus FRAXA responsável pelo síndroma do X frágil veio permitir a caracterização molecular deste locus nos probandos e nos seusfamiliares e o estudo da correlação dos resultados laboratoriais com as alterações fenotípicas presentes.Neste trabalho estudamos clínica e laboratorialmente indivíduos de seis famílias com casos de síndroma do X frágil. A avaliação fenotípica incluiavaliações do QI e cardiovascular.Os loci FRAXA e FRAXE são analisados por técnicas de PCR, electroforese, transferência e hibridação com umoligonucleótico marcado com digoxigenina.Nos probandos a ausência de microcefalia e de alterações cardiovasculares é constante e as convulsões e as apneias obstrutivas do sono são frequentes.Nas heterozigotas os valores de QI são inferiores ao esperado, possivelmente pela existência de mosaicismo.Confirmamos a possibilidade de diagnósticodo síndroma do X frágil e o estudo dos familiares dos indivíduos afectados por técnicas de genética molecular, por PCR e métodos não radioactivos, bemassim como a heterogeneidade do quadro clínico dos probandos e dos heterozigotas.
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