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Síndroma do X frágil — avaliação de indivíduos afectados e de familiares

A identificação do locus FRAXA responsável pelo síndroma do X frágil veio permitir a caracterização molecular deste locus nos probandos e nos seusfamiliares e o estudo da correlação dos resultados laboratoriais com as alterações fenotípicas presentes.Neste trabalho estudamos clínica e laboratorialmente indivíduos de seis famílias com casos de síndroma do X frágil. A avaliação fenotípica incluiavaliações do QI e...