Síndroma de Zellweger

• Author(s): Raínho, Armanda ; Moreira, Helena ; Sampaio, Rego ; Menezes, Sá ; Quelhas, Dulce
• Date: 2014
• Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
• Subject(s): Síndroma de Zellweger; Síndroma Cerebrohepatorenal; Doença dos Peroxissomas

Description

Os autores apresentam o caso de um recém-nascido do sexo masculino com hipotonia severa, sucção débil, convulsões, facies dismórfico ehepatomegalia. Esttidos subsequentes revelaram, leucodistrofia, disfunção hepática, aumento dos ácidos gordos de cadeia muito longa (AGCML) ediminuição da actividade enzimática da dihidroxiacetonafosfato-aciltransferase (DHAP-AT) nos fibroblastos. Os resultados laboratoriais e a evoluçãoclínica apoiam o diagnóstico de Síndroma de Zellweger.