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Síndroma de Zellweger
Raínho, Armanda; Moreira, Helena; Sampaio, Rego; Menezes, Sá; Quelhas, DulceOs autores apresentam o caso de um recém-nascido do sexo masculino com hipotonia severa, sucção débil, convulsões, facies dismórfico ehepatomegalia. Esttidos subsequentes revelaram, leucodistrofia, disfunção hepática, aumento dos ácidos gordos de cadeia muito longa (AGCML) ediminuição da actividade enzimática da dihidroxiacetonafosfato-aciltransferase (DHAP-AT) nos fibroblastos. Os resultados laboratoriais e a ...
Data: 2014
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Origem: Acta Pediátrica Portuguesa
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