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Anemia Hemolítica de Donath-Landsteiner
Antunes, Ana; Antunes, Henedina; Gomez-Iglesias, Teresa; Correia, Anabela; Sampaio, RegoA Anemia Hemolítica de Donath-Landsteiner (DLHA) é responsável por, pelo menos, 30% das Anemias Hemolíticas Auto-Imunes, na criança com idade inferior a cinco anos.Contudo, não é um diagnóstico habitual na nossa prática clínica. Contribui, para tal, em parte, o facto de ser necessário evocar esse diagnóstico, ao estudar uma anemia hemolítica, uma vez que os testes laboratoriais, usados para a confirmação desta ...
Síndroma de Zellweger
Raínho, Armanda; Moreira, Helena; Sampaio, Rego; Menezes, Sá; Quelhas, DulceOs autores apresentam o caso de um recém-nascido do sexo masculino com hipotonia severa, sucção débil, convulsões, facies dismórfico ehepatomegalia. Esttidos subsequentes revelaram, leucodistrofia, disfunção hepática, aumento dos ácidos gordos de cadeia muito longa (AGCML) ediminuição da actividade enzimática da dihidroxiacetonafosfato-aciltransferase (DHAP-AT) nos fibroblastos. Os resultados laboratoriais e a ...
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