Colangite Esclerosante Neonatal Afectando Dois Irmãos

• Author(s): Santos Silva, Ermelinda ; Carvalho, Carmen ; Martins, Esmeralda ; Pereira, Fernando ; Silvestre, Frederico ; Medina, Margarida
• Date: 2014
• Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
• Subject(s): Colestase neonatal; colangite esclerosante neonatal; atrésia biliar

Description

Os autores descrevem o caso de dois irmãos afectados por colangite esclerosante neonatal, salientando as dificuldades de diagnóstico que conduziram num dos casos à realização desnecessária de derivação biliodestiva.Fazem uma breve revisão dos casos publicados na literatura referindo os aspectos clínicos, bioquímicos, histopatológicos e radiológicos desta doença rara e de identificação recente.A incidência em dois irmãos, à semelhança de outros casos familiares de publicações anteriores, chama a atenção para a importância de factores genéticos na etiopatogenia desta doença,