Pseudohipoparatiroidismo Tipo I.— Caso Clínico

• Autor(es): Sampaio, M.ª L. ; Stone, R. ; Medeira, A. ; Cordeiro, I. ; Antunes, N. Lobo ; Madeira, M. ; Salomão, R. ; Santos, I. ; Santos, Heloísa ; Rosa, F. Coelho
• Data: 2014
• Origem: Acta Pediátrica Portuguesa
• Assunto(s): Pseudohipoparatiroidismo; Osteodistrofia Hereditária de Albright; hipotiroidismo; calcificações

Descrição

O Pseudohipoparatiroidismo (PHP) é uma doença de transmissão genética. descrita por Albright em 1942 e constitui o primeiro síndrome endócrino em que se reconheceu resistência dos orgãos alvo a uma hormona. Foram também associadas a esta situação um conjunto de alterações fenotípicas, denominadas Osteodistrofia Hereditária de Albright (OHA) que, no entanto, podem também surgir sem alteração dos níveis de Cálcio e Fósforo séricos, descrevendo-se assim o PseudoPseudohipoparatiroidismo (PPHP).Em 1980 demonstrou-se que a maioria dos doentes com PHP tem uma redução da actividade da proteína transdutora Gs subunidade a, fundamental para a actuação de hormonas que usam o AMPc como segundo mensageiro intracelular. Na transmissão desta mutação estará provavelmente implicado o fenómeno de «imprinting».Descreve-se o caso clínico de uma criança do sexo feminino, com características fenotípicas que evidenciaram progressivamente uma OHA e em que, só tardiamente, se conseguiram demonstrar alterações laboratoriais sugestivas da doença. Apresentam-se os resultados da terapêutica efectuada com 1,25 dihidroxicolecalciferol e cálcio.