O Pseudohipoparatiroidismo (PHP) é uma doença de transmissão genética. descrita por Albright em 1942 e constitui o primeiro síndrome endócrino em que se reconheceu resistência dos orgãos alvo a uma hormona. Foram também associadas a esta situação um conjunto de alterações fenotípicas, denominadas Osteodistrofia Hereditária de Albright (OHA) que, no entanto, podem também surgir sem alteração dos níveis de Cálcio...
Introducción. La neurofibromatosis tipo 1 y la esclerosis tuberosa son dos síndromes neurocutáneos distintos, resultado de la mutación de genes supresores tumorales, que aumentan la propensión a la génesis tumoral. Ambas tienen una herencia autosómica dominante y la mitad de los casos corresponden a nuevas mutaciones. Estas enfermedades raramente se presentan asociadas. Caso clínico. Niño sin antecedentes famil...
Multiple factors influence the probability of obtaining a pregnancy through in vitro fertilization (IVF) and embryo transfer (ET). This retrospective study was designed to assess their importance in order to improve prognostic ability and treatment success. 341 consecutive embryo transfer cycles using the same ovarian stimulation protocol were considered and divided in two main groups: 92 cycles in which a clin...
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