Author(s):
Cabral, Alexandra 
; Oliveira, Guiomar ; M. Saraiva, Jorge
Date: 2014
Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
Subject(s): Síndroma de Rett; gene MECP2; microcefalia
Document details
Síndroma de Rett. Um Caso Clínico com Confirmação Molecular
Description
O síndroma de Rett é uma doença neurológica que ocorre quase exclusivamente em crianças do sexo feminino. Após um período inicial aparentemente normal, as crianças afectadas desenvolvem microcefalia com regressão do desenvolvimento e alterações neurológicas e comportamentais características. A sua causa permanecia desconhecida até à identificação recente de mutações no gene MECP2, localizado em Xq28.Descreve-se o primeiro caso de síndroma de Rett do nosso hospital em que se realizou o estudo molecular que permitiu a confirmação do diagnóstico numa menina de 3 anos.Discute-se o papel da identificação das mutações no gene MECP2 na confirmação do diagnóstico do síndroma de Rett e suas implicações no aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal.
O síndroma de Rett é uma doença neurológica que ocorre quase exclusivamente em crianças do sexo feminino. Após um período inicial aparentemente normal, as crianças afectadas desenvolvem microcefalia com regressão do desenvolvimento e alterações neurológicas e comportamentais características. A sua causa permanecia desconhecida até à identificação recente de mutações no gene MECP2, localizado em Xq28.Descreve-se o primeiro caso de síndroma de Rett do nosso hospital em que se realizou o estudo molecular que permitiu a confirmação do diagnóstico numa menina de 3 anos.Discute-se o papel da identificação das mutações no gene MECP2 na confirmação do diagnóstico do síndroma de Rett e suas implicações no aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal.
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