Author(s):
Gonçalves, Sara 
; Carrilho, Inês ; Marques, Laura ; Barbot, Clara
Date: 2014
Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
Subject(s): Ataxia; telangiectasia; imunodeficiência; gene ATM
Document details
Ataxia-Telangiectasia — Caso Clínico
Description
A ataxia-telangiectasia é uma doença multissistémica complexa caracterizada por ataxia cerebelosa progressiva, apraxia oculomotora, telangiectasias oculocutâneas e imunodeficiência primária envolvendo de modo variável a imunidade celular e humoral. Está associada a uma maior susceptibilidade às infecções e a uma predisposição para o desenvolvimento de neoplasias linfóides. É uma doença autossómica recessiva cujo gene, denominado ATM (ataxia-telangiectasia mutado), se localiza no cromossoma 11q22-23.Os autores apresentam o caso clínico de uma criança com uma ataxia progressiva, em que o aparecimento precoce de telangiectasias oculares e de uma discreta apraxia oculomotora permitiu o seu diagnóstico; discutem a grande heterogeneidade clínica e laboratorial da ataxia-telangiectasia, assim como a importância da descoberta do gene ATM na compreensão desta doença.
A ataxia-telangiectasia é uma doença multissistémica complexa caracterizada por ataxia cerebelosa progressiva, apraxia oculomotora, telangiectasias oculocutâneas e imunodeficiência primária envolvendo de modo variável a imunidade celular e humoral. Está associada a uma maior susceptibilidade às infecções e a uma predisposição para o desenvolvimento de neoplasias linfóides. É uma doença autossómica recessiva cujo gene, denominado ATM (ataxia-telangiectasia mutado), se localiza no cromossoma 11q22-23.Os autores apresentam o caso clínico de uma criança com uma ataxia progressiva, em que o aparecimento precoce de telangiectasias oculares e de uma discreta apraxia oculomotora permitiu o seu diagnóstico; discutem a grande heterogeneidade clínica e laboratorial da ataxia-telangiectasia, assim como a importância da descoberta do gene ATM na compreensão desta doença.
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