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Tratamento do estado de mal epiléptico em idade pediátrica

O estado de mal epiléptico constitui a mais frequente emergência neurológica em idade pediátrica. A cascata de alterações fisiopatológicas desencadeada por uma convulsão prolongada pode conduzir a uma perda da autorregulação da circulação cerebral e lesões neurológicas irreversíveis. Os objectivos do tratamento do estado de mal são a ressuscitação, tratamento da causa primária e administração de anticonvulsivan...

Ataxia-Telangiectasia — Caso Clínico

A ataxia-telangiectasia é uma doença multissistémica complexa caracterizada por ataxia cerebelosa progressiva, apraxia oculomotora, telangiectasias oculocutâneas e imunodeficiência primária envolvendo de modo variável a imunidade celular e humoral. Está associada a uma maior susceptibilidade às infecções e a uma predisposição para o desenvolvimento de neoplasias linfóides. É uma doença autossómica recessiva cuj...

Esclerose Tuberosa: diagnóstico, seguimento e tratamento

 A esclerose tuberosa é um distúrbio sistémico, de hereditariedade autossómica dominante. As suas manifestações podem ser evidentes ainda no período pré-natal, mas a maioria dos sinais e sintomas clínicos surgem ao longo da infância, adolescência e idade adulta, pelo que se impõe uma abordagem multidisciplinar, sistemática e regular de eventuais problemas de saúde, procurando minimizar o risco de complicações p...

Chromosome 1p36 deletion syndrome: a report on 4 cases

Chromosome 1p36 deletion syndrome (MIM #607872) was first described in 1997 by Shapira et al. This condition is compatible with a monosomy of the 1p36 band in the distal region of the short arm of chromosome 1 and is the most common terminal deletion in humans, with an estimated prevalence of approximately 1 in 5,000 live births. This constitutional deletion is associated with mental retardation, developmental...

Rett syndrome with and without detected MECP2 mutations : an attempt to redefin...

Background: The diagnosis of Rett syndrome (RTT) is based on a set of clinical criteria, irrespective of mutation status. The aims of this study were (1) to define the clinical differences existing between patients with Rett syndrome with (Group I) and without a MECP2 mutation (Group II), and (2) to characterize the phenotypes associated with the more common MECP2 mutations. Patients and methods: We analyzed 87...

The identification of multiple thrombophilic risk factors in an infant with cer...

La frecuencia del accidente vascular cerebral (AVC) neonatal ha aumentado de manera significativa en los últimos años. Ello puede deberse no tanto a un aumento real del número de casos, como a una mayor certeza en su diagnóstico. Actualmente, su incidencia se ha calculado en un caso por cada 4.000 nacimientos. Caso clínico. Lactante con AVC en el área de la arteria cerebral media izquierda, del cual se disponía...

Prothrombotic study in full term neonates with arterial stroke