Diagnóstico neonatal de síndrome de Prader-Willi

• Autor(es): Bexiga, Vanda ; Tomé, Teresa ; Neves, Célia ; Macedo, Israel ; Correia, Hildeberto
• Data: 2014
• Origem: Acta Pediátrica Portuguesa

Descrição

A síndrome de Prader-Willi tem uma prevalência aproximada de 1:25000 nascimentos. No período neonatal há hipotonia severa, atraso de crescimento e dificuldade alimentar que persistem durante o primeiro ano de vida. O quadro clínico inicial contrasta com a bulimia que se evidencia mais tarde e que, não controlada, pode conduzir à obesidade mórbida.Descrevem-se as características clínicas, o diagnóstico genético e os cuidados específicos a ter na promoção da saúde a propósito de cinco crianças com síndrome de Prader Willi, cujo diagnóstico foi feito no período neonatal.