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Diagnóstico neonatal de síndrome de Prader-Willi

Bexiga, Vanda; Tomé, Teresa; Neves, Célia; Macedo, Israel; Correia, Hildeberto

A síndrome de Prader-Willi tem uma prevalência aproximada de 1:25000 nascimentos. No período neonatal há hipotonia severa, atraso de crescimento e dificuldade alimentar que persistem durante o primeiro ano de vida. O quadro clínico inicial contrasta com a bulimia que se evidencia mais tarde e que, não controlada, pode conduzir à obesidade mórbida.Descrevem-se as características clínicas, o diagnóstico genético ...

Data: 2014   |   Origem: Acta Pediátrica Portuguesa

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