Síndrome de Hajdu-Cheney: a propósito de um caso de acroosteólise

• Author(s): Cunha, I ; Saavedra, MJ ; Oliveira, MA ; Salvador, MJ ; Malcata, AB
• Date: 2007
• Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.4/326
• Origin: Repositório do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
• Subject(s): Acroosteólise; Síndrome de Hajdu-Cheney
• Document Type: Article
• Language: Portuguese

Description

A acroosteólise é uma situação clínica pouco frequente, caracterizada por reabsorção das extremidades ósseas. Pode surgir no contexto de diversas patologias ou ser idiopática. Os autores descrevem o caso clínico de uma doente de 47 anos, com antecedentes de acroosteólise dos dedos das mãos e dos pés, desde a infância, amaurose congénita unilateral, perda prematura da dentição e mal perfurante plantar. A exuberância e raridade das alterações encontradas, neste caso concreto, sem uma patologia subjacente identificada, remetem-nos para uma situação de acroosteólise idiopática, tendo-se estabelecido o diagnóstico de síndrome de Hajdu-Cheney. Trata-se de uma doença rara com transmissão autossómica dominante, estando descritos casos isolados resultantes de mutações de novo. A propósito deste caso os autores fazem uma discussão do diagnóstico diferencial da acroosteólise e a descrição das características desta síndrome rara.