Síndrome de Hanhart – caso clínico

• Author(s): Rios, H ; Carnide, C ; Morais, S ; Branco, M ; Mesquita, J ; Galhano, E ; Ramos, L
• Date: 2013
• Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.4/1655
• Origin: Repositório do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
• Subject(s): Anomalias Congénitas Múltiplas; Anomalías Craniofaciais; Deformidades Congénitas dos Membros; Recém-Nascido
• Document Type: Article
• Language: Portuguese

Description

Introdução: Em 1950 Hanhart descreveu três casos de aglossia e deformidades dos membros. A associação de malformações oromandibulares e dos membros é rara, veriÞcando -se grande variabilidade fenotípica entre os casos descritos. Caso Clínico: Gravidez com diagnóstico pré -natal ecográ-Þ co (24 semanas) de agenesia do pé direito, ausência do primeiro dedo do pé esquerdo e presença apenas da primeira falange do primeiro e quinto dedos da mão esquerda. Às 38 semanas de gestação nasce um recém -nascido, sexo masculino, com hipotonia generalizada e diÞ culdade respiratória com necessidade de manobras de reanimação. Ao exame físico destacava -se a presença de microretrognatia, microstomia e várias malformações ósseas a nível das mãos e pés. Desde as primeiras horas de vida que apresentou quadro de apneias com dessaturações recorrentes vindo a falecer na decorrência de um desses episódios. Discussão: A associação de microstomia, microretrognatia, hipoglossia, malformações dos membros e atingimento dos pares cranianos, permite -nos estabelecer o diagnóstico clínico de Síndrome de Hanhart. O seu diagnóstico nem sempre é fácil,dada a grande variabilidade fenotípica.